Nowe badania genetyczne gwarantowane od 2025 r.

Założenia projektu

W ocenie skutków regulacji resort zdrowia wskazał, iż do załącznika nr 2 rozporządzenia określającego świadczenia gwarantowane z zakresu ASO dodano dwa nowe świadczenie opieki zdrowotnej:

1. badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
2. analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Wskazano, iż czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak:

W ocenie projektodawców, diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym. W większości przypadków nie ma ona bezpośredniego wpływu na przebieg leczenia, pozwala jednak na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i ustalenie adekwatnej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji czy postępowania opiekuńczego. Wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia, co pozwoli łagodzić skutki chorób genetycznych.

Badanie aCGH

Pacjent może skorzystać z powyższego badania na podstawie skierowania na badanie wystawianego przez:

Kryteria kwalifikacji osób wymagających udzielenia świadczenia

W diagnostyce prenatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

1. stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu lub
2. podejrzenie występowania aneuploidii u płodu, lub
3. wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym (analiza kariotypu) u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub de novo.

W diagnostyce postnatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

1. podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe lub
2. niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich, lub
3. opóźnienie rozwoju psychoruchowego, lub
4. autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju, lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi, lub
5. strukturalne wady wrodzone – dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad, duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn, lub
6. padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym, lub
7. rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu zmiany liczby kopii (ang. Copy Number Variants, CNV) (mikrodelecje lub mikroduplikacje), lub
8. badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV, lub
9. niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej lub wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.

Wymagania co do personelu

1. diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w wykonywaniu badania metodą aCGH lub
2. specjalista w dziedzinie medycznej genetyki molekularnej z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w wykonywaniu badania metodą aCGH;
3. diagnosta laboratoryjny z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w wykonywaniu badania metodą aCGH.

Badanie może wykonać medyczne laboratorium

Badanie qRT-PCR

Z kolei do tego badania kwalifikują się pacjenci, u których jest wymagana diagnostyka w kierunku nowotworów układu mieloidalnego lub limfoidalnego lub monitorowanie odpowiedzi na leczenie, lub monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD – Minimal Residual Disease) w trakcie leczenia i po jego zakończeniu, w nowotworach układu mieloidalnego i limfoidalnego określonych kodami ICD-10 np. ostra białaczka limfoblastyczna, mięsak szpikowy, białaczka moncytowa.

Wymagania co do personelu

1. diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w diagnostyce genetycznej zmian somatycznych w hematologii dorosłych lub onkologii i hematologii dziecięcej lub z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w wykonywaniu badań genetycznych metodą qRT-PCR lub
2. specjalista w dziedzinie medycznej genetyki molekularnej z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w diagnostyce genetycznej zmian somatycznych w hematologii dorosłych lub onkologii i hematologii dziecięcej lub z co najmniej 3-letnim doświadczeniem w wykonywaniu badań genetycznych metodą qRT-PCR;
3. diagnosta laboratoryjny z co najmniej rocznym doświadczeniem w diagnostyce genetycznej zmian somatycznych lub w wykonywaniu badań genetycznych metodą qRT-PCR.

Badanie może wykonać medyczne laboratorium diagnostyczne wpisane do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych z pracownią genetyczną, które posiada udokumentowane co najmniej 3-letnie doświadczenie w wykonywaniu mutacji somatycznych lub w wykonywaniu oznaczeń qRT-PCR.

Skutki finansowe dla budżetu państwa

Na etapie projektodawczym oceniono, iż zmiana nie będzie miała wpływu na budżet państwa i budżety jednostek samorządu terytorialnego.

Środki finansowe zostaną pokryte z planu finansowego Narodowego Funduszu Zdrowia poz. B2 – Koszty świadczeń opieki zdrowotnej B2.2 ambulatoryjna opieka specjalistyczna.

Oceniono natomiast szacunkowy koszt wprowadzenia powyższych badań genetycznych wynosi dla badania aCGH – ponad 19 milionów złotych, a dla badania qRT-PCR – ponad 13 milionów złotych.

Etap legislacyjny

Rozporządzenie Ministra Zdrowia z 22.8.2024 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz.U. z 2024 r. poz. 1318), wejdzie w życie 1.1.2025 r.